基因是什麼，它會做哪些事？基因突變是為了適應天擇？還是會加速人體毀滅呢？

        「基因」這個名詞，早已進入了一般人的常用字彙，譬如說某人遺傳了父（母）親的身高基因、某家族擁有長壽基因，或是某人帶有某種疾病基因等；報章雜誌也不時出現什麼肥胖基因、冒險基因，甚或偷情基因之類的報導。但基因究竟是什麼，一般人卻不一定說得清楚，更不用說曉得它所司何職了。

        首先，基因是遺傳的單位，也就是攜帶了決定生物特徵（像是膚色、身高、血型等）、並能代代相傳的因子。科學家於二十世紀初剛開始使用這個名詞時，還只有個概念而已；他們對於基因位於何處、由什麼組成，以及如何運作等問題，幾乎全然無知。

        一直要到二十世紀中葉，科學家才確定基因位於細胞核裡的染色體，而且是由組成染色體的去氧核醣核酸（DNA）、而非蛋白質分子所攜帶。接下來，華生與克里克二人於一九五三年解開 DNA 的構造，係由兩條互補核苷酸聚合物形成的雙螺旋鏈。至此，科學家才算正式曉得基因由什麼組成，基因研究也才正式得以展開，並出現了「分子生物學」這門學問。

        DNA 分子是生物儲藏基因訊息的所在，它比較接近以文字為主的操作手冊，而非什麼建築藍圖。DNA本身不是細胞裡真正做事的傢伙，蛋白質才是。因此，DNA 上頭的基因，其實是攜帶了製造蛋白質的資訊；基因要能發揮作用，還得「表現」成蛋白質才行。

        DNA 及蛋白質都是大分子聚合物：DNA 的基本單位是核苷酸，蛋白質則是胺基酸。核苷酸由核糖、磷酸根以及稱為鹼基的含氮化合物組成。核苷酸上頭的鹼基有好幾種，分別以A、T、C、G等字母為代表；每三個鹼基的排列順序，就指定了一種胺基酸。因此，一段 DNA 的核苷酸鹼基序列，也就決定了一條蛋白質的胺基酸序列，該段 DNA 序列也就稱為一個基因。據估計，人類的基因組裡共有兩到三萬左右的基因。

        細胞在分裂前，DNA 會先進行複製，好讓子細胞各擁有一套完整的基因組。DNA 的複製方式是將互補的雙螺旋鏈解開，讓兩條核苷酸鏈都當成模板，接上帶有互補鹼基的核苷酸，最後形成兩條一模一樣的雙螺旋鏈，分別進入子細胞當中。

        人類的 23 對染色體上共有 30 億個鹼基對，要全部複製一遍可是大工程，但對快速生長及更新的細胞而言，卻是家常便飯，它們可在短至三十分鐘內完成一次分裂。在複製過程中，DNA 序列難免出點差錯，小至單個核苷酸遭到替換，大至一整段序列遭到刪除或重複，中間則有各式各樣的變異，這些也就是所謂的突變。

        基本上，基因突變是隨機出現的，而不是為了特殊的目的；因此，基因突變以適應天擇的說法是錯誤的。同時，基因發生突變而製造出不完整或有缺陷的蛋白質，對生物都是有害的；但多數單核苷酸突變對蛋白質的結構影響不大，也就沒有什麼顯著的作用。只有極少數突變才對生物有些好處，或是在環境突然改變對生物造成壓力下，才顯現出優勢來。

        基因組裡最常見的 DNA 突變，出現在單核苷酸的替換，科學家稱之為「單核苷酸多型性」（single nucleotide polymorphism, SNP）。若隨便找兩個人來，比較他們的基因組序列，就可能發現多達三百萬個單核苷酸變異；但以整個基因組三十億對的核苷酸而言，那只佔了 0.1%，其餘 99.9% 的核苷酸序列還是相同的。因此，由那 0.1% 的差異，造成「人之不同，各如其面」的種族及個體差異，也是天擇的作用點，造成人類的演化；但骨子裡，地球上幾十億人還都屬於同一物種。